Síndrome de Fanconi

Qual diagnóstico é feito para confirmar a síndrome?

A suspeita clínica deve ser cuidadosamente apreciada, pois existem pacientes que podem passar despercebidos, como bebês nos primeiros anos de vida. Por exemplo, uma discreta alteração dos polegares; manchas cutâneas com as quais ninguém se preocupou; ou ainda uma criança considerada pequena. O quadro hematológico tende a se manifestar bem mais tarde; e, mais tarde ainda, o câncer. O diagnóstico laboratorial de certeza é testar o DNA do paciente em sua capacidade de reparar os danos provocados por certos agentes químicos muito potentes e mutagênicos. Esses testes são feitos a partir do sangue da criança e investigam em nível dos cromossomos o número de quebras tanto espontâneas como induzidas. Os casos com o diagnóstico laboratorial de Fanconi demonstram um alto número de quebras cromossômicas espontâneas e, principalmente e mais especificamente, as quebras induzidas.

Existe cura? Como é possível tratar?

A cura do quadro hematológico se dá pelo transplante de medula óssea. A existência de protocolos para a anemia de Fanconi está disponível e tais procedimentos devem ser realizados por pessoas com experiência na anemia de Fanconi. Mais ainda, o acompanhamento clínico dos casos sem doadores e os casos que serão monitorados para o aparecimento do câncer. A Rede do Câncer Hereditário do Instituto Nacional do Câncer e o Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira da FIOCRUZ, ambos localizados na cidade do Rio de Janeiro, poderão servir de ponto de partida para informações tanto para os profissionais da área da saúde como para pacientes e familiares com anemia de Fanconi.

Juan Llerena Jr é Doutor em Ciências Biológicas (Biofísica) pela Universidade Federal do Rio de Janeiro, Mestre em Ciências Biológicas (Genética) pela Universidade Federal do Rio de Janeiro e trabalha no Departamento de Genética Médica - IFF/FIOCRUZ - RJ.