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O DNA fetal é removido rapidamente da circulação materna, com vida média em torno de duas horas. Contudo, como existe um fluxo contínuo de DNA fetal para a mãe, o DNA fetal pode ser analisado a partir de amostra do sangue materno. Entre a 8a e a 17a semanas de gestação, cerca de 3,0% do DNA presente na circulação materna é de origem fetal, atingindo cerca de 6,0% no final da gravidez.
Este conhecimento despertou grande interesse e abriu um leque de possibilidades de aplicações no diagnóstico prénatal. Até então, para se obter uma amostra de DNA fetal era necessário utilizar-se de métodos invasivos tais como a punção do cordão umbilical (cordocentese), punção de líquido amniótico e biópsia de placenta. Agora, com a simples coleta de uma amostra de sangue da mãe, é possível determinar o sexo genético e, muito em breve estarão disponíveis exames para o diagnóstico prénatal de outras enfermidades de origem genética tais como Beta-talassemia, Acondroplasia, Síndrome de Down, Hemofilia e outras.
A espécie humana possui 46 cromossomos em suas células e o que faz diferença entre o sexo masculino e o feminino são os cromossomos sexuais X e Y. As mulheres possuem dois cromossomos X (46,XX) e os homens um cromossomo X e um Y (46,XY). Portanto, o cromossomo Y está presente no homem e ausente na mulher. No diagnóstico do sexo genético fetal são utilizadas sondas moleculares específicas para segmentos de DNA existentes apenas no cromossomo Y que é exclusivo do sexo masculino. Estando presente o segmento de DNA masculino, assume-se que o feto é do sexo masculino. Se o feto for do sexo feminino o segmento de DNA do cromossomo Y não é encontrado.
