Doença arterial rara pode estar associada com a variação genética

Em um estudo desenvolvido em parceria entre os institutos norte-americanos NIH's National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) e National Human Genome Research Institute (NHGRI), pesquisadores descobriram a causa genética de uma rara doença que provoca o depósito de cálcio nas artérias localizadas na metade inferior do corpo e nas articulações das mãos e dos pés dos pacientes. Isso ocorre devido a uma mutação no gene, que codifica a CD73, uma proteína que normalmente ajuda a prevenir o acúmulo de cálcio. Com isso os pesquisadores esperam compreender a base para esta doença, que eles chamam de calcificação arterial devido à deficiência do CD73 (ACDC, em inglês), que vai ajudá-los a encontrar uma cura.

Nove pacientes foram identificados como portadores da ACDC, e todos vêm de três famílias. Eles apresentaram dor nas nádegas, pernas e articulações, porém os médicos não encontraram sinais de artrite reumatoide ou outros problemas que pudessem causar os sintomas. Uma equipe de investigação, que incluiu cientistas do NIH NHLBI e do NHGRI, examinou os membros de duas famílias afetadas para procurar uma linha em comum.

A ressonância magnética e os mostraram que os membros das duas famílias tinham acúmulo de cálcio nas artérias, na metade inferior do corpo, mas não em torno do coração. Em uma família de cinco irmãos, nenhum dos pais foi afetado pela doença. Os investigadores então suspeitaram que os sintomas pudessem ser devido a uma variação do gene recessivo. Variantes recessivos só mostram os seus efeitos quando encontrados em ambas as cópias do gene.