Doença arterial rara pode estar associada com a variação genética

Para testar essa teoria, a equipe liderada pelo Dr. William Gahl, do NHGRI, comparou o DNA dos pais das famílias com seus filhos. Eles encontraram uma região do DNA que estava presente apenas uma vez no gene dos pais, mas duas vezes nos das crianças. A equipe então comparou essa região com a mesma região de 200 pessoas afetadas. Foi encontrada uma variante de um gene chamado NT5E, não presente nas pessoas afetadas. O NT5E produz uma proteína chamada CD73, que, por sua vez, produz uma pequena molécula chamada adenosina, que ajuda a regular muitos processos do organismo.

Já a equipe do NHLBI, liderada pelos doutores Manfred Boehm e Cynthia St. Hilaire, analisou as células dos pacientes para examinar os efeitos da mutação em uma enzima chamada TNAP (fosfatase alcalina). A TNAP é conhecida por destruir um inibidor do acúmulo de cálcio e, assim, contribuir para o seu depósito. Os pesquisadores então descobriram que as células mutantes produziram níveis mais elevados de TNAP. Adicionando adenosina para a análise das células, restabeleceram-se os níveis normais de TNAP.

O estudo foi publicado em 03 de fevereiro de 2011, no New England Journal of Medicine.

Fonte: National Institutes of Health (NIH) .