Síndrome de Aicardi

O que é a síndrome de Aicardi?

Esta síndrome é uma doença genética, transmitida pelo braço curto do cromossomo X – sendo, portanto, incidente praticamente só em meninas; isso porque o sexo masculino só tem um cromossomo X, sendo que os raros casos descritos no sexo masculino são no genótipo XXY (síndrome de Klinefelter); o gene está localizado entre Xp22.2 e p22.3 – e é herdado de forma dominante.

Como surgiu a síndrome?

A síndrome foi descrita por Jean Aicardi e cols. em 1965 em 8 meninas e, desde então, quase 500 casos foram referidos, mas somente 200 foram publicados (há 2 publicações no Brasil).

Quais são os sintomas?

Caracteriza-se pela tríade “espasmos infantis + agenesia de corpo caloso + lacunas coriorretinianas”; o portador apresenta retardo neuropsicomotor, geralmente acentuado, crises convulsivas em “espasmos” de difícil controle, microcefalia e deficiência mental.