Síndrome de Aarskog

O que é a síndrome de Aarskog?

A síndrome de Aarskog, também conhecida como Aarskog-Scott ou displasia faciodigitogenital, se caracteriza pela presença de baixa estatura associada a alterações faciais, esqueléticas e genitais.

Como essa síndrome atinge uma pessoa e quem é afetado por ela?

A síndrome afeta principalmente homens; as mulheres apresentam apenas sinais discretos da síndrome. A maioria dos casos da síndrome tem herança ligada ao cromossomo X e cerca de 30% dos afetados apresentam mutação no gene FGD1, localizado em Xp11.22. Apesar da maioria dos casos ser esporádica, alguns fatos podem ser herdados e nessa circunstância a mãe é portadora da mutação que causa a síndrome. As mulheres portadoras em geral apresentam alguns sinais da síndrome, portanto o exame clínico da mãe deve ser feito para correto aconselhamento genético da família. Os afetados transmitem a mutação para todas as suas filhas, que futuramente terão risco de ter filhos afetados pela síndrome.