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Você sofre de sonolência excessiva? Faça o teste!Pode parecer depressão, letargia, cansaço extremo ou doenças físicas como o hipotireoidismo. Onde a pessoa para, ela dorme. Cuidado! Pode ser uma doença, a narcolepsia. A narcolepsia é um distúrbio de sono caracterizado por sonolência diurna excessiva, cataplexia e anormalidades do sono REM.

Sua prevalência é em torno de 0,02-0,18% na população em geral, considerando EUA, Europa e Japão. No Brasil ainda não há um estudo de prevalência da narcolepsia. Essa prevalência equivale a 1 caso da doença em cada 2.000 pessoas e não é uma prevalência muito baixa, sendo semelhante à prevalência da esclerose múltipla ou da fibrose cística, patologias nas quais a frequência dos pacientes nas suas respectivas clínicas é muito maior que a frequência de pacientes narcolépticos na clínica de sono.

Esse fato se deve pela narcolepsia ser uma patologia de difícil diagnóstico. Três dos quatro principais sintomas da narcolepsia podem existir em outros distúrbios de sono ou mesmo em situações comuns na vida em geral. A cataplexia é o único sintoma específico para a narcolepsia, mas em grande parte dos casos só aparece como sintoma após o aparecimento da sonolência excessiva diurna. Na ausência de cataplexia o diagnóstico se torna muito mais difícil. Um questionário específico para a determinação da cataplexia já foi validado e é de uso corrente na clínica de sono da Universidade de Stanford, EUA. Outro problema é que muitas vezes a cataplexia é confundida com desmaios e a narcolepsia é interpretada como epilepsia pelo neurologista menos atento.

Fatores genéticos estão envolvidos com o aparecimento da narcolepsia. Esse distúrbio é muito associado a um alelo do complexo maior de histocompatibilidade denominado DQ*0602, o qual pode ser utilizado também como uma ferramenta de diagnóstico, embora a presença desse alelo não seja conclusiva, mas simplesmente um instrumento de apoio ao diagnóstico.

A transmissão genética da narcolepsia em humanos não obedece às regras mendelianas. Trata-se de uma herança complexa, multifatorial, na qual fatores ambientais têm papel importante. Embora a maioria dos casos seja esporádica e não familiar, o risco de um parente de 1° grau de um paciente narcoléptico ter o mesmo distúrbio é 40 vezes maior que na população em geral.

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